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患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光
恬恬
2019-12-17
15
问题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
选项
A、半乳糖血症B、高精氨酸血症C、组氨酸血症D、肝糖原累积症E、苯丙酮尿症
答案
E
解析
诊断的依据还有患者有智能低下,惊厥发作,及毛发棕黄(色素减少)这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的,也可以根据此诊断。
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