3、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色

shuhaiku2020-05-20  7

问题 3、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。

选项 (1)此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、苯丙酮尿症 B、糖原累积病 C、白化病 D、21-三体综合征 E、甲状腺功能低下

答案A

解析患儿有尿臭味,智力低下,头发变为棕褐色,尿三氯化铁试验阳性,是苯丙酮尿症特点。
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