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患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特
患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特
Loveyou
2019-12-17
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问题
患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确
选项
A、无治疗B、肝移植C、骨髓移植和酶替代治疗D、饮食疗法E、以上均不是
答案
C
解析
骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖I(H)经骨髓移植后,智力改善,末梢组织的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾缩小,但对于已经形成的骨骼畸形无改进,如能早期诊断和早期进行骨髓移植可使骨骼的破坏减轻。酶替代治疗和基因治疗正在研究中,部分已用于临床并取得较好疗效。
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