患儿，男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的

书海库2019-12-17 39

问题患儿，男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A. 21 -三体综合征B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪

选项

答案D

解析【答案】D【分析】苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害； ②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

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