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5、9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄

恬恬2020-05-20  69
问题 5、9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
选项 (1)最可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组胺酸血症
答案A
解析患儿生后半年出现症状，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白，尿三氯化铁阳性，这是苯丙酮尿症的表现。
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