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男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是 A、
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是 A、
Loveyou
2020-05-20
16
问题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是 A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪
选项
答案
D
解析
临床表现患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。1.神经系统 以智能发育落后为主,可有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。2.外观 出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。
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