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10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，

恬恬2020-05-20  74
问题 10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全
选项
答案B
解析先天愚型的临床表现：1.智能低下 智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、 重度。2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大；第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。
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