男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,

Freeti2019-12-17 51

问题男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是A.香米那B.维生素DC.脑活素D.低铜饮食E.低苯丙氢酸饮食

选项

答案E

解析苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于笨丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现:智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。

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