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男孩,1岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长60cm,表情
男孩,1岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长60cm,表情
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2020-05-20
12
问题
男孩,1岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指粗短,小指内弯,四肢肌张力低下,最可能的诊断是( )。A、21-三体综合征B、蛋白质、能量营养不足C、维生素D缺乏性佝偻病D、先天性甲状腺功能减退症E、苯丙酮尿症
选项
答案
A
解析
根据患儿的临床表现考虑诊断为21-三体综合征。21-三体综合征又称唐氏综合征,主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。特殊面容常为:表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽,常呈嗜睡和喂养困难。
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