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2、患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘
2、患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘
题库总管
2020-05-20
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问题
2、患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
选项
(1)诊断首先考虑A、脂肪肝B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、脑苷脂沉积症
答案
B
解析
生长发育落、饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。:糖代谢功能试验有助于本病的诊断,如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,且注射胰高糖素后,血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。
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