患儿，女，5岁。出生后1周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板

书海库2019-12-17 16

问题患儿，女，5岁。出生后1周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板在50×109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。其病因是

选项 A、Btk基因突变B、血小板抗体产生C、WASP基因突变D、染色体畸变E、γC基因突变

答案C

解析WASP基因分析，发现突变时，可确诊WAS患者、筛查携带者，并进一步产前诊断WAS胎儿。

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