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患儿,女,5岁。出生后1周发现血便,血常规示:血小板明显减少,对症处理后,血小板
患儿,女,5岁。出生后1周发现血便,血常规示:血小板明显减少,对症处理后,血小板
书海库
2019-12-17
27
问题
患儿,女,5岁。出生后1周发现血便,血常规示:血小板明显减少,对症处理后,血小板在50×109/保持,常患感冒,表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰,偶于头面部出现红色斑丘疹,伴瘙痒,既往湿疹病史。其病因是
选项
A、Btk基因突变B、血小板抗体产生C、WASP基因突变D、染色体畸变E、γC基因突变
答案
C
解析
WASP基因分析,发现突变时,可确诊WAS患者、筛查携带者,并进一步产前诊断WAS胎儿。
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/KY7sKKKQ
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