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  3. 女孩，2岁，身长60Bm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外

女孩，2岁，身长60Bm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外

恬恬2019-12-17  1
问题 女孩，2岁，身长60Bm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断
选项 A、苯丙酮尿症B、营养不良C、21-三体综合征D、先天性甲状腺功能减低症E、佝偻病
答案C
解析21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。所以此题选21-三体综合征。
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