2. 财务会计
  3. （55-59题共用题干） 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有

（55-59题共用题干） 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有

恬恬2020-05-20  15
问题 （55-59题共用题干）3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。
选项 55．此类病人最常见的发病原因是A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏B．酪氨酸羟化酶缺乏C．苯丙氨酸羟化酶缺乏D．色氨酸羟化酶缺乏E．四氢生物蝶呤生成不足
答案C
解析1.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。2.有遗传性代谢病家族史的孕妇须采用DNA分析对其胎儿进行产前诊断。3.苯丙酮尿症诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法。4.诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。饮食控制至少需持续到青春期以后。5.苯丙酮尿症临床表现：①神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥(约25％)，继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。②外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。③由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/WtjMKKKQ
相关试题推荐
随机试题