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患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻
书海库
2020-05-20
51
问题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47,XX(或XY),+21B、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)C、46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21D、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
选项
答案
A
解析
21-三体综合征又称Down综合征,俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。标准型患者体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(XY),+21,此型最常见,占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
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