（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

shuhaiku2020-05-20 73

问题（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体：患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。

选项 104.本病最可能的诊断是（　　）。A.癫痫B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性脑积水

答案C

解析苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种常染色体隐性遗传疾病。患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显，包括：①以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/Z3SpKKKQ

相关试题推荐

随机试题

（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

小W因购买个人住房向甲银行借款300(0元，年利率6％，每半年计息一次，期限为5

（132-133题共用题干）女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干）男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干）男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干）女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干）女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体

女，28岁。体检发现镜下血尿、蛋白尿半年。无高血压、糖尿病病史。父母体健。查体：

男，30岁，工程师。长期对工作不满。近半年失眠、多梦、易惊醒。头痛，部位不定，怀

女，38岁。经量增多半年，超声提示宫腔内低回声团块，直径3cm，最佳的处理措施是

下列不属气虚型经期延长的主症 A．经血过期不净，量多、色淡、质稀 B．面色无

（55-57题共用题干）患者，男，17岁。因左下肢疼痛2个月入院，查体：左小

如果病人能认识到自己患了病，知道自己现在和既往的表现和体验中哪些是属于病态，并主

评价一个方剂优劣的主要依据是 A．药味组成的多少 B．方中所用药物的贵贱

在SF6断路器开关室（）应安装能报警的氧量仪和SF6气体泄漏报警仪,在工作人员

《注册建造师管理规定》中，不予注册的情形包括()。

从1995年开始，沈阳市每年都会在某日的夜晚鸣响防空警报，以示不忘国耻。这一做法

刻板效应又称定型效应，是指人们用刻印在自己头脑中的关于某人、某一类人的固定印象，以此作为判断和评价人的依据的心理现象。根据上述定义，以下不属于刻板效...

依据《通用安装工程工程量计算规范》GB50856——2013的规定，编码0310所表示的项目名称为（）。A.消防工程B.给排水、采暖、燃气工程C.通风空

期货投资咨询机构的期货从业人员不得有()行为。A:利用传播媒介或者通过其他方式提供、传播虚假或者误导客户的信息B:代理客户从事期货交易C:中国证监会禁止的其

（104-106题共用题干） 患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

小W因购买个人住房向甲银行借款300(0元，年利率6％，每半年计息一次，期限为5

（132-133题共用题干） 女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干） 男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干） 男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干） 女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干） 女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体

女，28岁。体检发现镜下血尿、蛋白尿半年。无高血压、糖尿病病史。父母体健。查体：

男，30岁，工程师。长期对工作不满。近半年失眠、多梦、易惊醒。头痛，部位不定，怀

女，38岁。经量增多半年，超声提示宫腔内低回声团块，直径3cm，最佳的处理措施是

下列不属气虚型经期延长的主症 A．经血过期不净，量多、色淡、质稀 B．面色无

（55-57题共用题干） 患者，男，17岁。因左下肢疼痛2个月入院，查体：左小

如果病人能认识到自己患了病，知道自己现在和既往的表现和体验中哪些是属于病态，并主

评价一个方剂优劣的主要依据是 A．药味组成的多少 B．方中所用药物的贵贱

在SF6断路器开关室（）应安装能报警的氧量仪和SF6气体泄漏报警仪,在工作人员

《注册建造师管理规定》中，不予注册的情形包括()。

从1995年开始，沈阳市每年都会在某日的夜晚鸣响防空警报，以示不忘国耻。这一做法

刻板效应又称定型效应，是指人们用刻印在自己头脑中的关于某人、某一类人的固定印象，以此作为判断和评价人的依据的心理现象。 根据上述定义，以下不属于刻板效...

依据《通用安装工程工程量计算规范》GB50856——2013的规定，编码0310所表示的项目名称为（）。A.消防工程B.给排水、采暖、燃气工程C.通风空

期货投资咨询机构的期货从业人员不得有()行为。A:利用传播媒介或者通过其他方式提供、传播虚假或者误导客户的信息B:代理客户从事期货交易C:中国证监会禁止的其

（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

（132-133题共用题干）女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干）男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干）男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干）女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干）女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

（55-57题共用题干）患者，男，17岁。因左下肢疼痛2个月入院，查体：左小

刻板效应又称定型效应，是指人们用刻印在自己头脑中的关于某人、某一类人的固定印象，以此作为判断和评价人的依据的心理现象。根据上述定义，以下不属于刻板效...