（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

shuhaiku2020-05-20 74

问题（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体：患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。

选项 104.本病最可能的诊断是（　　）。A.癫痫B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性脑积水

答案C

解析苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种常染色体隐性遗传疾病。患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显，包括：①以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/Z3SpKKKQ

相关试题推荐

随机试题

（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

小W因购买个人住房向甲银行借款300(0元，年利率6％，每半年计息一次，期限为5

（132-133题共用题干）女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干）男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干）男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干）女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干）女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体

女，28岁。体检发现镜下血尿、蛋白尿半年。无高血压、糖尿病病史。父母体健。查体：

男，30岁，工程师。长期对工作不满。近半年失眠、多梦、易惊醒。头痛，部位不定，怀

女，38岁。经量增多半年，超声提示宫腔内低回声团块，直径3cm，最佳的处理措施是

关于公共物品的说法，正确的有（）。 A、公共物品具有共同受益与消费的特点 B

利用明显线索改变求助者的非适应性行为，建立新的适应性行为的疗法是、()。 A

自然人因投资、消费、结算等而开立的可办理支付结算业务的存款账户是（）。

直接投资与间接投资的本质区别是（）。

在衍生品交易过程中，操作风险发生的频率很低。（）

社会主义民族关系确立的标志是A、新中国的成立B、民主改革和社会主义改造的完成C、改革开放D、社会主义市场经济制度的实行

以下关于或有事项的披露，说法正确的有（　　）A.公司是上市公司，在年度报告中对于或有负债在附注中应逐项说明或或有负债的种类及其形成原因以及期初、期末余额和本期变

某沿海电厂二期扩建4台600MW燃煤机组，电厂附近已建有400t的大件码头。电厂一期以220kV升高电压接入系统，二期4X600MW机组均接入厂内500...

我国对从事特种设备的设计、制造、安装、修理、维护保养、改造的单位实施资格许可，并对部分产品出厂实施安全性能监督检查，是特种设备（　　）的要求。A.设备准用制度

共用题干某企业在制订生产计划的过程中，采取了盈亏平衡分析法，相关信息如下图所示。在产品生产过程中，工作质量的指标有()。A:销售利润率B:质量损失率C

（104-106题共用题干） 患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

小W因购买个人住房向甲银行借款300(0元，年利率6％，每半年计息一次，期限为5

（132-133题共用题干） 女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干） 男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干） 男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干） 女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干） 女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体

女，28岁。体检发现镜下血尿、蛋白尿半年。无高血压、糖尿病病史。父母体健。查体：

男，30岁，工程师。长期对工作不满。近半年失眠、多梦、易惊醒。头痛，部位不定，怀

女，38岁。经量增多半年，超声提示宫腔内低回声团块，直径3cm，最佳的处理措施是

关于公共物品的说法，正确的有（）。 A、公共物品具有共同受益与消费的特点 B

利用明显线索改变求助者的非适应性行为，建立新的适应性行为的疗法是、()。 A

自然人因投资、消费、结算等而开立的可办理支付结算业务的存款账户是（）。

直接投资与间接投资的本质区别是（）。

在衍生品交易过程中，操作风险发生的频率很低。（）

社会主义民族关系确立的标志是A、新中国的成立B、民主改革和社会主义改造的完成C、改革开放D、社会主义市场经济制度的实行

以下关于或有事项的披露，说法正确的有（ ）A.公司是上市公司，在年度报告中对于或有负债在附注中应逐项说明或或有负债的种类及其形成原因以及期初、期末余额和本期变

某沿海电厂二期扩建4台600MW燃煤机组，电厂附近已建有400t的大件码头。电厂一期以220kV升高电压接入系统，二期4X600MW机组均接入厂内500...

我国对从事特种设备的设计、制造、安装、修理、维护保养、改造的单位实施资格许可，并对部分产品出厂实施安全性能监督检查，是特种设备（ ）的要求。A.设备准用制度

共用题干 某企业在制订生产计划的过程中，采取了盈亏平衡分析法，相关信息如下图所示。在产品生产过程中，工作质量的指标有()。A:销售利润率B:质量损失率C

（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

（132-133题共用题干）女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干）男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干）男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干）女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干）女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

以下关于或有事项的披露，说法正确的有（　　）A.公司是上市公司，在年度报告中对于或有负债在附注中应逐项说明或或有负债的种类及其形成原因以及期初、期末余额和本期变

我国对从事特种设备的设计、制造、安装、修理、维护保养、改造的单位实施资格许可，并对部分产品出厂实施安全性能监督检查，是特种设备（　　）的要求。A.设备准用制度

共用题干某企业在制订生产计划的过程中，采取了盈亏平衡分析法，相关信息如下图所示。在产品生产过程中，工作质量的指标有()。A:销售利润率B:质量损失率C