（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

shuhaiku2020-05-20 42

问题（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体：患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。

选项 104.本病最可能的诊断是（　　）。A.癫痫B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性脑积水

答案C

解析苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种常染色体隐性遗传疾病。患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显，包括：①以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/Z3SpKKKQ

相关试题推荐

随机试题

（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

小W因购买个人住房向甲银行借款300(0元，年利率6％，每半年计息一次，期限为5

（132-133题共用题干）女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干）男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干）男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干）女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干）女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体

女，28岁。体检发现镜下血尿、蛋白尿半年。无高血压、糖尿病病史。父母体健。查体：

男，30岁，工程师。长期对工作不满。近半年失眠、多梦、易惊醒。头痛，部位不定，怀

女，38岁。经量增多半年，超声提示宫腔内低回声团块，直径3cm，最佳的处理措施是

（　）是指银行向个人发放的、用于解决市民及其配偶或直系亲属伤病就医时的资金短缺问

长于去腐的药物 A砒石B炉甘石C蟾酥D

下列不属于退休养老收人来源的是（　　）。

多呈不规则的团块或长圆形，中间膨大，两端稍细，表面灰黑色或灰棕色，质较软而韧，不

简述班集体形成的条件。

监理单位对施工图纸的审核主要由（　）负责组织。 A、项目技术负责人 B、

农药品种较多，吸入过多引起中毒时，用碘解磷定解救无效的农药为A:马拉硫磷B:内吸磷C:敌敌畏D:对硫磷E:乐果

红细胞血型所涉及的特异物质类型是A.红细胞膜上凝集素B.红细胞膜上凝集原C.红细胞膜上受体D.血浆中凝集素E.血浆中凝集原

根据《残疾人就业条例》，用人单位对残疾人就业承担的责任有()。A.按照一定比例安排残疾人就业，并为其提供适当的工种和岗位B.安排残疾人就业的比例不得低于单位

从事投资连结保险销售的人员应接受不少于（）个小时的专项培训，至少拥有1年以上的保险销售经验，并且无不良记录。A.10B.20C.30D.40

（104-106题共用题干） 患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

小W因购买个人住房向甲银行借款300(0元，年利率6％，每半年计息一次，期限为5

（132-133题共用题干） 女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干） 男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干） 男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干） 女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干） 女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体

女，28岁。体检发现镜下血尿、蛋白尿半年。无高血压、糖尿病病史。父母体健。查体：

男，30岁，工程师。长期对工作不满。近半年失眠、多梦、易惊醒。头痛，部位不定，怀

女，38岁。经量增多半年，超声提示宫腔内低回声团块，直径3cm，最佳的处理措施是

（ ）是指银行向个人发放的、用于解决市民及其配偶或直系亲属伤病就医时的资金短缺问

长于去腐的药物 A砒石B炉甘石C蟾酥D

下列不属于退休养老收人来源的是（ ）。

多呈不规则的团块或长圆形，中间膨大，两端稍细，表面灰黑色或灰棕色，质较软而韧，不

简述班集体形成的条件。

监理单位对施工图纸的审核主要由（ ）负责组织。 A、项目技术负责人 B、

农药品种较多，吸入过多引起中毒时，用碘解磷定解救无效的农药为A:马拉硫磷B:内吸磷C:敌敌畏D:对硫磷E:乐果

红细胞血型所涉及的特异物质类型是A.红细胞膜上凝集素B.红细胞膜上凝集原C.红细胞膜上受体D.血浆中凝集素E.血浆中凝集原

根据《残疾人就业条例》，用人单位对残疾人就业承担的责任有()。A.按照一定比例安排残疾人就业，并为其提供适当的工种和岗位B.安排残疾人就业的比例不得低于单位

从事投资连结保险销售的人员应接受不少于（）个小时的专项培训，至少拥有1年以上的保险销售经验，并且无不良记录。A.10B.20C.30D.40

（104-106题共用题干）患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发

（132-133题共用题干）女，20岁。2年以来经常反复思考某个问题，如：人

（130-131题共用题干）男，18岁。5天前晨起无诱因感双下肢无力，当天下

（127-129题共用题干）男，45岁。弯腰搬重物后出现腰痛伴右下肢放射痛、

（120-121题共用题干）女，17岁。皮肤出血点伴月经量过多1月余。查体：

（117-119题共用题干）女，25岁。初孕妇。停经50天，下腹痛伴阴道少量

（　）是指银行向个人发放的、用于解决市民及其配偶或直系亲属伤病就医时的资金短缺问

下列不属于退休养老收人来源的是（　　）。

监理单位对施工图纸的审核主要由（　）负责组织。 A、项目技术负责人 B、