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生后20天小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,腱反射
生后20天小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,腱反射
恬恬
2020-05-20
38
问题
生后20天小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,腱反射亢进,毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查A.染色体核型检查B.尿氨基酸测定C.血糖测定D.血钙、锌检查E.血清T3 、T4 测定
选项
答案
B
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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