2. 金融经济
  3. 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄

3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄

shuhaiku2019-12-17  74
问题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题1][单选题]对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
选项 A、血钙B、染色体核型分析C、脑电图D、尿有机酸测定E、血TSH、T4
答案D
解析本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/dqjlKKKQ
相关试题推荐
随机试题