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2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.
admin
2020-12-24
22
问题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
选项
A. 21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性,甲状腺功能减低症
答案
D
解析
苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出 大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状,1岁时症状明显。临床表现 有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足,毛发、皮肤色浅,尿和汗液中有鼠尿臭味。
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