2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.

admin2020-12-24 44

问题 2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

选项 A. 21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性,甲状腺功能减低症

答案D

解析苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅，尿和汗液中有鼠尿臭味。

转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/paTeKKKQ

相关试题推荐

患儿，3岁，发热半月余，咳嗽、乏力，消瘦，盗汗。体检：双肺呼吸音粗，X线检査为原发综合征，PPD试验“(+++)” 该患儿强化阶段治疗选择A异烟肼+利福平
患儿，3岁，发热半月余，咳嗽、乏力，消瘦，盗汗。体检：双肺呼吸音粗，X线检査为原发综合征，PPD试验“(+++)” 该病基本病理改变为A肿胀、渗出、增殖
患儿，4岁，发热，呕吐半月，间断抽搐5天，颈强（+）,克氏征阴性，脑脊液白细胞480x106/L,淋巴80%，中性20%，糖1.2mmol/L,氯化物9...
患儿，15个月，哭闹，烦躁半个月，时有喷射性呕吐，体检：体温37.8℃,心肺正常，前囟隆起，克氏征阴性，膝腱反射亢进，脑脊液：白细胞250X106...
取活体器官应当履行的义务说法错误的是 A向活体器官梠献人说明器官摘取手术的风险、术后注意事项、可能发生的并发症及其预防措施等 B与活体器官捐献人签署...
5岁患儿，发热5天，头痛，呕吐3天，体检，心肺无异常，脑膜刺激征阳性，脑脊液：外观透明，细胞数100X106/L,蛋白0.8g/L,糖3.0mmol...
患儿，2岁，百日咳后持续发热半月余，体温在38℃左右，易倦纳差，消瘦，近1周头痛，烦躁，时有呕吐。体检：心肺听诊无异常，肝肋下1.0cm，颈强（±）；脑脊...
患儿，2岁，近20天低热，咳嗽，盗汗，乏力，双肺呼吸音粗，胸部X线见左肺哑铃"双极影"，下列哪项不是判断活动性肺结核的主要指征A未接种卡介苗，PPD试验≥20
患儿，4岁，其母患浸润性肺结核，该患儿近半个月低热，咳嗽，疑为结核病，做PPD试验：其硬结直径为21mm,结果为A“-”B“+”C“++”D“++
2岁患儿，结核菌素硬结直径9mm,无临床症状，既往未接种卡介苗，下列哪项处理正确A定期复查结核菌素试验B定期拍胸部X线片C应用异烟肼治疗3?5个月D

随机试题

下列何种情况不会引起低磷血症 A．小肠吸收减少 B．尿磷排泄增加 C．维生
国有无形资产包括()。
Thetruth__________Jesuslovedmeandgavehimselfformewasanincredible...
观察下面一幅漫画，按要求答题。 (1)用一个成语或俗语为漫画拟一个能反映作品主题的标题。(不超过6个字) (2)用简要的语言介绍这幅漫画...
SS4G型电力机车电力机车机械部分主要由车体、转向架、（）装置和牵引缓冲装置四大部分组成A.车体支承B.基础制动C.两系悬挂
贞德是法国历史上著名的民族英雄,被后人赞项为“圣女”,她曾率领法国军队对抗外国入侵,并多次打败侵略者,事迹发生的时期是A.普法战争时期B.英法百年战争时期
作尿糖试验的尿标本采集时间是()A.饭前1小时B.饭后1小时C.饭后立刻D.四段尿E.晨尿
一身气机的枢纽是A.脾胃B.心C.肝D.肺E.肾
某危险化学品单位对于本单位的重大危险源管理制定了一些的管理规定，下列规定中不符合《危险化学品重大危险源监督管理暂行规定》的是（）。A.制定重大危险源事故应急预
某房地产开发项目的总投资为5000万元，其中60%为年利率7%的银行贷款，全部本息3年还清，每年还本额相同，利息不再计息，到期的还款总额为()万元。A:3210

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.

患儿，3岁，发热半月余，咳嗽、乏力，消瘦，盗汗。体检：双肺呼吸音粗，X线检査为原发综合征，PPD试验“(+++)” 该患儿强化阶段治疗选择A异烟肼+利福平

患儿，3岁，发热半月余，咳嗽、乏力，消瘦，盗汗。体检：双肺呼吸音粗，X线检査为原发综合征，PPD试验“(+++)” 该病基本病理改变为A肿胀、渗出、增殖

患儿，4岁，发热，呕吐半月，间断抽搐5天，颈强（+）,克氏征阴性，脑脊液白细胞480x106/L,淋巴80%，中性20%，糖1.2mmol/L,氯化物9...

患儿，15个月，哭闹，烦躁半个月，时有喷射性呕吐，体检：体温37.8℃,心肺正常，前囟隆起，克氏征阴性，膝腱反射亢进，脑脊液：白细胞250X106...

取活体器官应当履行的义务说法错误的是 A向活体器官梠献人说明器官摘取手术的风险、术后注意事项、可能发生的并发症及其预防措施等 B与活体器官捐献人签署...

5岁患儿，发热5天，头痛，呕吐3天，体检，心肺无异常，脑膜刺激征阳性，脑脊液：外观透明，细胞数100X106/L,蛋白0.8g/L,糖3.0mmol...

患儿，2岁，百日咳后持续发热半月余，体温在38℃左右，易倦纳差，消瘦，近1周头痛，烦躁，时有呕吐。体检：心肺听诊无异常，肝肋下1.0cm，颈强（±）；脑脊...

患儿，2岁，近20天低热，咳嗽，盗汗，乏力，双肺呼吸音粗，胸部X线见左肺哑铃"双极影"，下列哪项不是判断活动性肺结核的主要指征A未接种卡介苗，PPD试验≥20

患儿，4岁，其母患浸润性肺结核，该患儿近半个月低热，咳嗽，疑为结核病，做PPD试验：其硬结直径为21mm,结果为A“-”B“+”C“++”D“++

2岁患儿，结核菌素硬结直径9mm,无临床症状，既往未接种卡介苗，下列哪项处理正确A定期复查结核菌素试验B定期拍胸部X线片C应用异烟肼治疗3?5个月D

下列何种情况不会引起低磷血症 A．小肠吸收减少 B．尿磷排泄增加 C．维生

国有无形资产包括()。

Thetruth__________Jesuslovedmeandgavehimselfformewasanincredible...

观察下面一幅漫画，按要求答题。 (1)用一个成语或俗语为漫画拟一个能反映作品主题的标题。(不超过6个字) (2)用简要的语言介绍这幅漫画...

SS4G型电力机车电力机车机械部分主要由车体、转向架、（）装置和牵引缓冲装置四大部分组成A.车体支承B.基础制动C.两系悬挂

贞德是法国历史上著名的民族英雄,被后人赞项为“圣女”,她曾率领法国军队对抗外国入侵,并多次打败侵略者,事迹发生的时期是A.普法战争时期B.英法百年战争时期

作尿糖试验的尿标本采集时间是()A.饭前1小时B.饭后1小时C.饭后立刻D.四段尿E.晨尿

一身气机的枢纽是A.脾胃B.心C.肝D.肺E.肾

某危险化学品单位对于本单位的重大危险源管理制定了一些的管理规定，下列规定中不符合《危险化学品重大危险源监督管理暂行规定》的是（）。A.制定重大危险源事故应急预

某房地产开发项目的总投资为5000万元，其中60%为年利率7%的银行贷款，全部本息3年还清，每年还本额相同，利息不再计息，到期的还款总额为()万元。A:3210

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.