首页
财务会计
医药卫生
金融经济
考公考编
外语考试
学历提升
职称考试
建筑工程
IT考试
其他
登录
医药卫生
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.
admin
2020-12-24
33
问题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
选项
A. 21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性,甲状腺功能减低症
答案
D
解析
苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出 大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状,1岁时症状明显。临床表现 有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足,毛发、皮肤色浅,尿和汗液中有鼠尿臭味。
转载请注明原文地址:https://ti.zuoweng.com/ti/paTeKKKQ
相关试题推荐
患儿,3岁,发热半月余,咳嗽、乏力,消瘦,盗汗。体检:双肺呼吸音粗,X线检査为原发综合征,PPD试验“(+++)” 该患儿强化阶段治疗选择A异烟肼+利福平
患儿,3岁,发热半月余,咳嗽、乏力,消瘦,盗汗。体检:双肺呼吸音粗,X线检査为原发综合征,PPD试验“(+++)” 该病基本病理改变为A肿胀、渗出、增殖
患儿,4岁,发热,呕吐半月,间断抽搐5天,颈强(+),克氏征阴性,脑脊液白细胞480x106/L,淋巴80%,中性20%,糖1.2mmol/L,氯化物9...
患儿,15个月,哭闹,烦躁半个月,时有喷射性呕吐,体检:体温37.8℃,心肺正常,前囟隆起,克氏征阴性,膝腱反射亢进,脑脊液:白细胞250X106...
取活体器官应当履行的义务说法错误的是 A向活体器官梠献人说明器官摘取手术的风险、术后注意事项、可能发生的并发症及其预防措施等 B与活体器官捐献人签署...
5岁患儿,发热5天,头痛,呕吐3天,体检,心肺无异常,脑膜刺激征阳性,脑脊液:外观透明,细胞数100X106/L,蛋白0.8g/L,糖3.0mmol...
患儿,2岁,百日咳后持续发热半月余,体温在38℃左右,易倦纳差,消瘦,近1周头痛,烦躁,时有呕吐。体检:心肺听诊无异常,肝肋下1.0cm,颈强(±);脑脊...
患儿,2岁,近20天低热,咳嗽,盗汗,乏力,双肺呼吸音粗,胸部X线见左肺哑铃"双极影",下列哪项不是判断活动性肺结核的主要指征A未接种卡介苗,PPD试验≥20
患儿,4岁,其母患浸润性肺结核,该患儿近半个月低热,咳嗽,疑为结核病,做PPD试验:其硬结直径为21mm,结果为A“-”B“+”C“++”D“++
2岁患儿,结核菌素硬结直径9mm,无临床症状,既往未接种卡介苗,下列哪项处理正确A定期复查结核菌素试验B定期拍胸部X线片C应用异烟肼治疗3?5个月D
随机试题
过敏性哮喘患者,下列何种免疫球蛋白会升高 A.IgA B.IgD C.Ig
(133-134题共用备选答案) A.射干麻黄汤 B.定喘汤 C.小青龙汤
社区的构成要素包括 A、要有一定的人口要素 B、有一定的地域面积 C、
某高层综合楼,地上十八层,地下一层,每层层高5m,建筑高度为90m,每层建筑
《孙子兵法》是战国时期齐国人孙子所著。()
截至2010年5月底,北京市朝阳区规模以上文化创意产业单位共有1777家,总资产
创新活动还有一个特点,越是能对人类社会产生重大作用的创新,越要依赖于个人的天赋、
某单位进行机构改革,计划减员30%,撤销三个部门,这三个部门正好占该单位总人数的
诱导肝微粒体酶、加速皮质激素和雌激素代谢 A.乙胺丁醇B.利福平C.异烟肼
《普规》规定:车站值班员接到()等人员的救援请求后,应立即报告列车调度员。A.司机B.工务C.电务、供电D.司机或工务、电务、供电