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典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 A、二氢生物蝶呤还原酶 B、葡萄糖-6-
典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 A、二氢生物蝶呤还原酶 B、葡萄糖-6-
Loveyou
2020-05-20
51
问题
典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、二氢生物蝶呤还原酶B、葡萄糖-6-磷酸酶C、鸟苷三磷酸环化水合酶D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶E、苯丙氨酸-4-羟化酶
选项
答案
E
解析
典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出,高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外,因酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
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