1、患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，

恬恬2020-05-20 41

问题 1、患儿男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。

选项 (1)最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷 B、11β-羟化酶缺陷 C、17-羟化酶缺陷 D、18-羟化酶缺陷 E、21-羟化酶缺陷

答案E

解析21-羟化酶缺陷（21-OHD），最常见的先天性肾上腺皮质增生症。男性化伴失盐型由于21-羟化酶严重缺乏，皮质醇和醛固酮分泌皆不足，临床以肾上腺皮质功能不全表现为主。常在生后1～2周内出现精神萎靡，拒奶，呕吐，腹泻和脱水，消瘦，呼吸困难甚至紫绀及皮肤黏膜色素沉着显著。常因诊断、治疗不及时而早期死亡。电解质紊乱特点：低血钠，低血氯，高血钾及代谢性酸中毒。女婴可见外阴两性畸形，而男婴阴茎增大但在1岁内常不明显。

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