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1、患儿男,3周。因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,
1、患儿男,3周。因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,
恬恬
2020-05-20
25
问题
1、患儿男,3周。因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。
选项
(1)最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷 B、11β-羟化酶缺陷 C、17-羟化酶缺陷 D、18-羟化酶缺陷 E、21-羟化酶缺陷
答案
E
解析
21-羟化酶缺陷(21-OHD),最常见的先天性肾上腺皮质增生症。男性化伴失盐型由于21-羟化酶严重缺乏,皮质醇和醛固酮分泌皆不足,临床以肾上腺皮质功能不全表现为主。常在生后1~2周内出现精神萎靡,拒奶,呕吐,腹泻和脱水,消瘦,呼吸困难甚至紫绀及皮肤黏膜色素沉着显著。常因诊断、治疗不及时而早期死亡。电解质紊乱特点:低血钠,低血氯,高血钾及代谢性酸中毒。女婴可见外阴两性畸形,而男婴阴茎增大但在1岁内常不明显。
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