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男,2岁,出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前无法独站,不能说话。偶
男,2岁,出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前无法独站,不能说话。偶
昕玥
2020-05-20
32
问题
男,2岁,出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前无法独站,不能说话。偶尔有抽搐情形发生,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是A、脑电图 B、血钙测定 C、尿三氯化铁试验 D、氨基酸分析 E、血镁测定
选项
答案
C
解析
苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,临床表现为智能低下、色素减少、癫痫发作。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3~6个月可出现症状,1岁时症状明显。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味,常有呕吐。在诊断时,尿三氯化铁试验可对较大婴儿和儿童进行初筛。故此题选C。
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