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2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其
2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其
Loveyou
2019-12-17
18
问题
2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为A.45,XX,-14, -21,+t(14q21q)B.45,XX, -15,-21,+t(15q22q)C. 46,XXD.46,XX, -14,+t(14q21q)E.46.XX, -21,+t(14q21q)
选项
答案
A
解析
患者为3D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
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