患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻

恬恬2019-12-17  20

问题 患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为A.苯丙酮尿症B. 21-三体综合征C. 18-三体综合征D.呆小病 .E.黏多糖病

选项

答案B

解析考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为:(1)智能落后。(2)生长发育落后,四肢 短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝。(3)特殊面容:表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦 上斜;鼻梁低平,常张口伸舌,流涎多;头小而圓,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。(4)皮肤特点:可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。
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