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  3. 患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，

患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，

书海库2019-12-17  31
问题 患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查
选项 A、T3、T4、TSHB、肝组织的糖原定量和酶活性测定C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E、血苯丙氨酸
答案D
解析患儿在临床表现上智力落后，颈短，皮肤粗糙并且有骨骼畸形，四肢不能伸直，应该考虑是黏多糖病，进一步检查，X线和尿黏多糖，确诊是酶学分析。
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